现在很多人都知道PGD,即胚胎植入前基因诊断,是一种在将胚胎移植入子宫之前,从胚胎中抽取至少一个细胞进行检测,从而来诊断胚胎基因是否正常的方法,可以避免孕育基因异常的孩子。PGD技术已经有超过30年的历史,在早期,FISH和PCR是筛查胚胎的染色体数量和基因型的主要技术。
FISH (Fluorescence In-Situ Hybridization)筛查技术是在杂交的基础上进行胚胎细胞活检,能够检测出染色体非整倍体即DNA异常的胚胎,从而有效提高了妊辰成功率,但是此项检测技术有一定的局限性一次只能够检测到部分染色体。人类一共有23对染色体,FISH筛查技术只能检测到其中5对染色体即;第13对,第18对,第21对,以及X和Y染色体。此项技术只适用于部分夫妻,例如;很有可能引发胎儿唐氏综合症的高龄产妇,或是有过多次流产史的夫妇。可以降低胎儿不健康的几率,防止特定的遗传病,能够选出合适的健康胚胎进行移植。

PCR(Polymerase Chain Reaction)聚合酶链反应,是另一种技术,可以用来筛查单个的基因异常,比如地中海贫血症、色盲、多囊肾病,也可以检查染色体数量(非整倍性)。然而,PCR技术筛查染色体数量,只能针对某种特定的染色体,而不能筛查其的他染色体。对于不同的夫妇,这项技术需要不同的特殊准备。再有,PCR是一项耗时费力的工作,这会限制实验室所接案子的数量。
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